Cenni di genetica

Dott. Flavio Bruno

Da sempre l’uomo ha gestito il patrimonio zootecnico a sua disposizione indirizzando la selezione degli animali domestici verso quelle caratteristiche morfo-bio-funzionali in grado di massimizzare i servizi richiesti.
Per quanto concerne il cane inizialmente la selezione venne focalizzata verso quei soggetti in grado di assicurare la difesa della proprietà e un valido aiuto nella caccia.
Con il passare dei secoli nel susseguirsi delle varie civiltà, culture e religioni e con il nascere di nuove esigenze, si poté assistere alla creazione di nuove razze in grado di soddisfare in modo ottimale i nuovi servigi richiesti.
Soprattutto nel corso dell’ultimo secolo la fantasia selettiva si è sbizzarrita proponendo al mondo cinofilo le tipologie razziali più svariate.
Indubbiamente se questo conferma che si è iniziato a conoscere più a fondo i fondamenti delle genetica, altrettanto si può rilevare che nella corsa alla “nuova razza” si sono dimenticate le basi bioetiche che devono regolare l’opera selettiva. Non dobbiamo dimenticare che ci troviamo di fronte ad un essere vivente che nel contesto naturale deve vedere rispettati i suoi diritti biologici ed etici.
La somiglianza, pur nella diversità tra genitori e figli, è stata osservata fin dai tempi più antichi e di volta in volta sono state fornite spiegazioni spesso fantasiose perché “un motivo ci doveva essere”.
Il primo a cercare di dare una spiegazione razionale basata sulle sue osservazioni sull’ibridazione delle piante fu Mendel che nel 1854 iniziò il suo lavoro incrociando linee pure di piselli diversi tra loro, contando e classificando numericamente i risultati ottenuti nelle successive generazioni.
Notò così che gli ibridi della prima generazione (F1) erano tutti identici, ma quando questi ibridi venivano incrociati tra di loro (F2) ricomparivano in diverse combinazioni caratteri che in F1 erano scomparsi.
Mendel lavorò su successive generazioni e su diversi caratteri “seme giallo-seme verde, seme liscio-seme rugoso, etc” ed arrivò alla conclusione che ogni individuo possiede due distinti fattori responsabili dell’espressione di un determinato carattere, di cui uno proviene dal patrimonio genetico del padre e uno da quello della madre e chiamò dominanti i caratteri capaci di esprimersi in F1 e recessivi quelli che rimanevano mascherati in prima generazione e che ricomparivano percentualmente nelle successive generazioni.
Dimostrò inoltre che ciascun fattore viene ereditato in modo identico ed indipendente l’uno dall’altro. Formulò così quelle che da allora si chiamano le “leggi di Mendel”:
1) prima legge o legge della dominanza: si definisce dominante il carattere che si manifesta in eterozigoti, ovvero gli ibridi nati dall’incrocio di due individui portatori ciascuno di un differente carattere “in purezza” (omozigosi) presentano tutti il carattere (che si dice pertanto dominante) di uno solo dei due genitori.
2) Seconda legge o legge della segregazione Dei caratteri: gli ibridi (eterozigoti) riproducendosi fra di loro danno luogo a prodotti che presentano il carattere o dell’uno o dell’altro progenitore e questo nella proporzione di 3:1 a favore del carattere dominante. Il carattere recessivo si esprime cioè solo negli individui omozigoti.
3) Terza legge o legge dell’indipendenza dei caratteri: se si incrociano individui che differiscono non per una sola, ma per più coppie di alleli, cioè fenotipicamente, per più caratteri, ogni carattere si eredita indipendentemente dall’altro.

Furono intuizioni geniali, che ottennero un riscontro scientifico solo quando più tardi si cominciò a studiare la cellula e quindi a poterne osservare nucleo e citoplasma e poi, affinando la tecnica, ad osservare che il nucleo non era un corpo unico, ma un addensamento di corpi più piccoli osservabili solo al momento della divisione cellulare, i “cromosomi”, il che permise di evidenziare che nel nucleo esistono coppie di cromosomi uguali tra di loro e due cromosomi non assimilabili in coppia che furono chiamati “x” e “y”.
Successivamente, studiando le modalità di divisione cellulare, si osservò che nella maggior parte dei casi la divisione avviene per mitosi, determinando due cellule con identico patrimonio genetico, mentre per le cellule deputate alla riproduzione la divisione cellulare avviene per meiosi.
In questo caso la divisione avviene in due tempi: in una prima fase l’oocita o lo spermatocita primario, cellule diploidi (cioè con patrimonio cromosomico completo) si dividono dando origine a cellule apolidi con patrimonio cromosomico dimezzato; in una seconda fase per divisione mitotica ogni cellula apolide si divide dando due cellule uguali a se stessa.
Alla fine avremo per ogni spermatocita quattro spermatidi che matureranno in spermatozoi con metà patrimonio genetico del padre di cui due con il cromosoma “x” e due con il cromosoma “xy”.
In questo caso solo la cellula uovo arriverà a maturazione poiché il citoplasma nelle divisioni meiotiche e mitotiche non viene equamente distribuito e poiché servirà per lo sviluppo dell’embrione si concentra in una sola cellula.
Quando uno spermatozoo si fonda con una cellula diploide con un numero di cromosomi uguali a tutte le cellule della stessa specie per metà provenienti dal padre e per metà della madre si forma un nuovo individuo. Da qui prendeva spunto la teoria cromosomica dell’ereditarietà enunciata all’inizio del ‘900, che dimostrava in maniera scientifica le teorie enunciate da Mendel.
Il problema era però che il numero dei caratteri descritti da Mendel erano molti di più delle sette coppie di cromosomi della pianta di piselli usata, per cui si cominciò a pensare che i cromosomi non fossero singole entità, ma che fossero costituiti da unità funzionali che furono chiamati “geni”, ma dei quali era possibile solo intuire l’esistenza.
Nei suoi esperimenti Mendel ha avuto anche un po’ di fortuna: infatti i caratteri da lui presi in considerazione erano posti su cromosomi diversi per cui venivano sicuramente trasmessi in maniera indipendente. Un po’ di fortuna non guasta e noi allevatori lo sappiamo bene!
Le sue intuizioni comunque si rivelarono esatte e da lì in avanti di pari passo con lo studio sempre più approfondito della cellula si arrivò a darne spiegazione scientifica, riconoscendo nei geni e non nell’intero cromosoma costituito da un filamento di DNA i siti dell’ereditarietà dei singoli caratteri.
Quando poi nel 1953 si mise a punto il modello del DNA a doppia elica fu facile capire come i caratteri si trasmettano.
In sintesi il filame di DNA è costituito da una catena formata da una serie di soli 4 aminoacidi (adenina, guanina,citosina,timida) con affinità specifica recettoriale gli uni per gli altri.
Nella duplicazione, quando la doppia elica si separa e si ricostituisce specularmene, l’adenina si legherà sempre con la timida e la citosina con la guanina, dando di fatto due nuovi filamenti di DNA con lo stesso patrimonio genetico di partenza. Questo è quello che avviene di solito, tuttavia si possono verificare degli errori con la sostituzione di un aminoacido ad un altro. Si verranno a costituire così dei geni mutanti che nella maggior parte dei casi sono incompatibili con la vita (geni letali) o sconvenienti che la natura provvede ad eliminare perché i soggetti che li portano sono sfavoriti per le condizioni ambientali o altre condizioni (carenze alimentari, fattori biologici, malattie, etc).
In alcuni casi però questi geni possono invece essere addirittura convenienti per l’avvenuto cambiamento delle condizioni, dando origine ad individui che sostituiranno quelli portatori del gene d’origine (evoluzione naturale della specie), oppure portando a piccoli cambiamenti che danno caratteristiche con uguali probabilità di vita e sviluppo rispetto al gene di origine.
Di queste varianti dello stesso gene, alleli, etc possono esisterne diverse dando origine a soggetti che presentano, pur appartenendo alla stessa specie, delle caratteristiche diverse come ad esempio un diverso colore di mantello. In questo caso per un carattere si possono avere due o più possibilità genetiche che vengono trasmesse e, a seconda che siano dominanti o recessivi, si manifestano in condizioni di etero o omozigosi.
Ma come sempre succede in natura anche la genetica non funziona solo nella trasmissione semplice mendeliana.
Ci sono cioè alcuni caratteri che non vengono ereditati secondo le leggi di Mendel: in alcuni casi gli F1 manifestano un carattere esattamente intermedio a quello dei genitori e quindi si parlerà di eredità intermedia: trattasi quindi di un’eredità senza dominanza.
Nel cane questo tipo di eredità potrebbe interessare l’orecchio eretto e quello semi eretto.
Dall’incrocio di questi due tipi si dovrebbe ottenere l’orecchio a tulipano, quindi non può mai essere omozigote e dall’accoppiamento con cani con qualsiasi tipo di orecchio darà sempre anche orecchie erette o semi erette.
Infatti questo tipo di orecchio non è tipico di alcuna razza e lo si trova solo come difetto nelle razze a orecchio eretto o semieretto (fox terrier, pastore tedesco, etc). Occorre però considerare che tra i caratteri morfologici il portamento delle orecchie è uno tra i più esposti all’influenza di fattori non genetici (a volte basta toccare le orecchie ad un cucciolo nel periodo critico per comprometterne il futuro portamento); altri caratteri sono solo parzialmente mendeliani, nel senso che il carattere dominante si mostra leggermente attenuato rispetto a quello del genitore che lo presenta; in questo caso si parla di penetranza incompleta. Concettualmente è molto simile all’ereditarietà intermedia. In questo caso però, non avremo F1 perfettamente intermedi, ma ci sarà un carattere che prevale anche se la dominanza non è sufficientemente forte da mascherare completamente il carattere recessivo.
Un esempio sembra essere la displasia dell’anca che si manifesta producendo una sublussazione coxofemorale, questo carattere)è teoricamente recessivo. Nei soggetti eterozigoti che non manifestano visibilmente la displasia, essa è sono riconoscibile a livello radiografico. Altre volte alcuni soggetti sono visibilmente portatori di questa malattia solo in età avanzata. Inoltre anche in questo caso entrano in gioco fattori esterni ambientali.
Per cui è molto difficile stabilire con certezza quanto dipende dalla genetica e quanto da altri fattori.
In molti casi i figli possono esibire tutta una scala di caratteri-intermedi a quelli dei genitori e in questo caso si parlerà di ereditarietà quantitativa. (Nella genetica del colore un esempio è dato dal mantello fulvo. I cani con questo manto possono presentare una colorazione che va dal frumentino (giallo-pallido) al fulvo cervo (rosso carico) attraverso tutte le sfumature e gamme intermedie)
Ci sono moltissimi caratteri che dipendono da più geni: in generale si può dire che si trasmettono in questo modo tutti i caratteri in cui non vi è una divisione netta tra due caratteristiche opposte, ma una variazione continua tra un estremo e l’altro.
L’eredità quantitativa è il risultato dell’interazione di numerosi geni detti appunto poligeni ad azione cumulativa; in pratica ognuno di questi geni apporta un suo contributo allo sviluppo di un determinato carattere.
Questo tipo di trasmissione ereditaria interessa la maggior parte dei tratti somatici, spesso affiancando e completando l’azione regolata dalla trasmissione semplice mendeliana. Ad esempio, il pelo lungo, anche sulla parte anteriore degli arti e sul muso dove forma barba e baffi, è determinato da un gene dominante a penetrazione incompleta.
Ma per ottenere un mantello di eccezionale lunghezza come quello dello Yorkshire Terrier o del Maltese è necessario l’intervento di numerosi geni modificatori e occorre selezionare per molte generazioni i cani con pelo più lungo; allo stesso modo il muso corto del Carlino o del Pechinese è dato da una mutazione recessiva; se si incrocia un Carlino con un Volpino, tutti i cuccioli avranno il musetto allungato.
Nella seconda generazione, accoppiando tra loro i fratelli, ricomparirà il muso corto nella misura del 25% sul totale della cucciolata.
Ben difficilmente avremo musi troppo schiacciati da Carlino. Questo perché per averli è necessario la presenza di numerosi geni modificatori che nel Volpino non sono presenti. Molti cuccioli avranno certamente un muso corto, ma senza esagerazione. Per riavere il muso troppo schiacciato da Carlino è necessario selezionare i cani con il muso più corto per diverse generazioni.
Altri caratteri si manifestano solo in assenza o presenza di altri geni completamente indipendenti ed in questo caso avremo l’epistasi.
E’ chiamato in questo modo il fenomeno per il quale l’espressione di un gene viene mascherato dall’effetto di altri geni non allelici.
Ad esempio l’arricciatura del pelo che non si manifesta quando questo è raso o assente, oppure l’anurismo (assenza della coda) che maschera la lunghezza della coda e il suo portamento diritto o arrotolato.
Così come vanno considerati i geni-letali che sono dei geni che possono esprimersi solo allo stato di eterozigoti in quanto i soggetti omozigoti non sono vitali.
Abbiamo poi i geni associati, in termini pratici questo meccanismo ha riscontro nel fatto che alcuni caratteri sono spesso ereditari congiuntamente.
Un esempio potrebbe essere la probabile associazione testa larga e orecchie pendenti: nell’incrocio Boxer x Pastore Tedesco l’orecchio eretto ricompare nella F1 solo su teste mesocefale. La testa brachicefala porta sempre l’orecchio pendente.
Questo avviene anche in molte altre razze. Il binomio teste larghe - orecchie erette è infatti molto raro; raro, ma non impossibile come per il Bulldog Francese o il Chow Chow che hanno orecchie erette e testa brachicefala.
Inoltre va considerato anche il mosaicismo, che è un’anomalia. Esso dipende da un’irregolarità nella prima divisione dello zigote che è la prima cellula che genera tutte le altre. La prima divisione dello zigote da origine a due cellule che dividendosi a loro volta tantissime altre volte generano la metà destra e la metà sinistra del corpo.
Se già in questa prima frammentazione si formano cellule figlie con corredo cromosomico diverso tra loro, potremmo avere cani che presentano nella metà destra e in quella sinistra una colorazione diversa, o ancora occhi di forma e colore diverso.
A volte si possono verificare delle mutazioni: nella duplicazione del DNA e dunque all’ emergere di caratteri diversi nella stessa specie che, quando i geni non sono letali, portano in natura a far si che i soggetti che sono portatori dei geni più favorevoli in quella particolare situazione ambientale vadano a costituire la maggioranza della popolazione e portino ad una selezione naturale e all’evoluzione della specie.
Un processo questo che fa si che avvengano piccoli cambiamenti in tempi lunghi, a meno che non si verifichino drastiche modifiche dell’ambiente.
Lo stesso fenomeno delle mutazioni geniche è stato sfruttato dall’uomo per fissare dei caratteri isolando e facendo riprodurre individui che presentano caratteri mutanti, in questo caso non sempre è più conveniente; si arriva a creare all’interno dello stesso genere diverse razze e all’interno delle razze a selezionare delle caratteristiche forzate che portano a delle proprie e vere storture.
Prendiamo ad esempio il colore degli occhi: da un punto di vista funzionale la natura alleva sicuramente meglio di noi: ha selezionato per secoli il lupo, ma non ha mai ritenuto che l’occhio chiaro fosse un difetto, anzi. Si non è prevalso su quello occhi-gialli signfica che quest’ultimo è il carattere funzionale.
Noi invece, che siamo dei bravi allevatori, a volte trascuriamo soggetti di grande pregio per un occhio giallo…..
Oggi nell’allevamento esiste un grande limite di base perché il numero dei cuccioli che si producono è relativamente piccolo, per cui tenendo conto del numero dei geni che si vanno ad incrociare i risultati ottenuti sono spesso poco significativi per trarre conclusioni assolute.
Chi alleva avrà notato che spesso i soggetti validi nascono da riproduttori fenotipicamente modesti, mentre soggetti di alto livello possono dare di contro prole a volte per nulla eccezionale.
Questo perché il fenotipo è influenzato, oltre che dal genotipo, anche da fattori ambientali di sviluppo, da situazioni prenatali delle madri, ma anche e soprattutto dall’effetto che ha la segregazione durante la formazione delle cellule germinali.
Difficilmente ripetendo una cucciolata si avranno gli stessi risultati della precedente.
Alcune caratteristiche desiderate dagli allevatori spesso si comportano come recessive, in particolare quelle esasperate in quanto lontane dalla legge di natura.
Nella selezione operata su soggetti con abbondanza di rughe e pliche, BloodHound, Shar-Pei, Mastino Napoletano, etc., la difficoltà maggiore è fissare tali caratteristiche. Notiamo che non appena un soggetto con abbondanza di tessuto sottocutaneo viene accoppiato con uno privo di tale attributo la progenie nasce con rughe e pliche scarse. Accoppiando poi un Mastino con cani di razze affini notiamo la scomparsa delle rughe e delle pliche.
Il carattere di lassità del sottocutaneo, portatore spesso di tare come l’entropion, l’entropion e le patologie dermatologiche, si comporta come recessivo per una sorta di tutela biologica.
Tale è la forza della natura che indirizza gli organismi verso caratteristiche compatibili con la sopravvivenza.
La valutazione attraverso il genotipo rende più prevedibile il possibile risultato di un accoppiamento. Tale valutazione si può effettuare in vari modi: con un indagine sugli ascendenti per valutare il grado di consanguineità oppure sulle linee di sangue da cui discende, cioè la probabilità di ripescare caratteri interessanti negli ascendenti, o con un’ indagine sui collaterali sia da un punto di vista fenotipico che riproduttivo.
E anche nel caso degli stalloni possiamo studiare la valutazione della prole in diversi accoppiamenti il che permette di stabilire la capacità o meno di trasmettere quei caratteri che noi andiamo a cercare, con fattrici diverse.
Invece in caso di consanguineità stretta il tasso di omozigoti aumenta rapidamente dimezzando di fatto il patrimonio genetico; ciò spesso porta alla comparsa di malattie genetiche (displasie dell’anca o del gomito,coagulopatia, malattie oculari, mancanza di denti, mancanza di pelo, etc.).
La consanguineità tende a costituire linee pure in seno alla popolazione originaria che si diversificano sempre più tra loro via via che la consanguineità si eleva.
Con il manifestarsi di omozigoti per letali recessivi molte linee sparirebbero e con loro si perderebbero molti altri geni che verrebbero sottratti a quelle popolazioni e fra essi vi saranno geni che presiedono a funzioni importanti collegate con la sopravvivenza.
La consanguineità non solo determina la venuta in superficie di geni recessivi letali o semiletali, ma determina soprattutto la perdita della diversificazione di linee che si realizza nella popolazione di partenza e quindi di geni che possiedono importanti reazioni biochimiche: passaggi intermedi nella sintesi della proteina (danni ai tessuti, agli ormoni, agli enzimi, agli anticorpi) con conseguenza sullo sviluppo, l’equilibrio endocrino, le caratteristiche riproduttive, comportamenti timidi etc.
Questo è il vero danno della consanguineità.
In linea generale non dobbiamo mai dimenticare che un corretto criterio di allevamento non potrà mai, in nessun caso, prescindere da un’ ampia variabilità genetica dal momento che solo questo irrinunciabile fattore ci può consentire di effettuare vantaggiosamente tutti quegli interventi correttivi che la selezione impone. Non dimentichiamo mai che una componente essenziale, un cardine della bellezza zootecnica o utilitaria è rappresentata dalla “bellezza psichica”.
Un cane può essere definito “tipico” solo se manifesta al massimo grado la peculiarità morfo-funzionali, genetiche e psichiche della sua razza.
Allevare, non può comunque essere solo una mappa cromosomica o una equazione algebrica di dati genealogici, ma il sunto di esperienze e tecniche.
Allevare è una scienza, un’arte e una dedizione continue.